Guido De Barros
Aspettare che ogni Regione completi il proprio iter politico e amministrativo non può significare lasciare senza risposta le famiglie che chiedono oggi come orientarsi sul test MLD individuale per il proprio bambino.
Per questo Voa Voa! Amici di Sofia APS ha lavorato affinché, accanto alla battaglia per rendere lo screening neonatale MLD un diritto garantito in tutta Italia, esistesse anche una possibilità individuale di accesso al test presso il Meyer per i bambini residenti fuori dalla Toscana.
Non è una scorciatoia. Non è uno screening neonatale universale. Non è la soluzione definitiva al problema.
È un ponte necessario, perché la vita delle famiglie non segue i tempi delle delibere, delle convenzioni, dei bilanci regionali e delle campagne elettorali.
Il punto essenziale
Il test MLD individuale può offrire una possibilità temporanea a chi oggi non ha una copertura regionale. Non sostituisce lo screening neonatale universale, che resta la risposta pubblica necessaria.
La geografia non può decidere il tempo della diagnosi
La MLD è una malattia genetica rara e grave. Nelle forme precoci, il tempo della diagnosi può cambiare radicalmente le possibilità di intervento. Eppure, in Italia, l’accesso allo screening resta diseguale: dipende ancora dal luogo in cui un bambino nasce, dalle scelte regionali, dalla presenza di un progetto pilota o dalla velocità con cui una struttura sanitaria riesce ad attivare un percorso.
Questa disuguaglianza non è astratta. Arriva nelle domande che riceviamo dalle famiglie: “Mio figlio non è nato nella Regione giusta, cosa posso fare?”, “Dove posso chiedere informazioni?”, “Possiamo valutare il test anche se non siamo più nel periodo neonatale?”.
Sono domande concrete, poste da genitori che non cercano un privilegio. Chiedono soltanto di poter conoscere in tempo.
Dalle richieste delle famiglie a una strada praticabile
Da queste richieste è nata l’interlocuzione di Voa Voa con il Meyer per rendere praticabile una prestazione individuale basata su sangue essiccato su cartoncino, il cosiddetto DBS.
Il punto non era sostituirsi al servizio sanitario né creare un canale parallelo. Era evitare che una famiglia, fuori da un programma regionale di screening, restasse senza informazioni, senza riferimenti e senza una strada da percorrere.
Voa Voa informa, orienta e raccoglie i problemi che le famiglie incontrano. Le famiglie interessate contattano direttamente il Meyer e gestiscono con la struttura sanitaria ogni passaggio relativo al test, alla documentazione e alla presa in carico. L’associazione non trasmette automaticamente dati sanitari dei bambini all’ospedale e non svolge alcuna funzione clinica.
Questa distinzione tutela le famiglie e chiarisce il ruolo di ciascuno.
Voa Voa fa
- informa e orienta le famiglie;
- raccoglie gli ostacoli incontrati;
- continua a chiedere una risposta pubblica uguale per tutti.
Voa Voa non fa
- non svolge funzioni cliniche;
- non trasmette automaticamente dati sanitari al Meyer;
- non sostituisce il Servizio sanitario.
Il test MLD individuale non è uno screening
Sarebbe sbagliato raccontare questa possibilità come se risolvesse il problema nazionale.
Uno screening neonatale universale è un programma di salute pubblica: deve raggiungere tutti i neonati, prevedere procedure definite, laboratori, conferme diagnostiche, presa in carico clinica, informazione alle famiglie e controlli di qualità. Il Ministero della Salute lo inquadra come un intervento di prevenzione e diagnosi precoce rivolto ai nuovi nati. Non può dipendere dalla capacità di un genitore di trovare informazioni, organizzare un prelievo o affrontare un percorso individuale.
Proprio per questo STOP MLD ITALIA continua a chiedere che la MLD sia resa accessibile in modo omogeneo, senza lotterie territoriali.
Ma tra il principio e la sua realizzazione esiste il presente. E nel presente ci sono famiglie che chiedono di non aspettare.
Il percorso individuale serve qui: non come alternativa alla responsabilità delle istituzioni, ma come possibilità temporanea per chi oggi non ha ancora una copertura regionale.
Anche gli ostacoli pratici raccontano un problema pubblico
Il diritto alla diagnosi precoce non si ferma alla disponibilità di un test.
Una famiglia può incontrare difficoltà nel reperire informazioni chiare, orientarsi tra i passaggi necessari o capire a chi rivolgersi. Sono ostacoli apparentemente piccoli, ma per un genitore già preoccupato diventano spesso decisivi.
Voa Voa raccoglie questi segnali perché non restino episodi isolati. Ogni difficoltà pratica mostra un punto in cui il sistema può e deve migliorare: informazione più chiara, procedure accessibili, collegamenti tra territori, responsabilità definite.
È questo il senso di STOP MLD ITALIA. Non limitarsi a denunciare un’assenza, ma trasformare le domande delle famiglie in conoscenza, la conoscenza in proposta e la proposta in un percorso verificabile.
La nostra posizione resta netta
Nessun bambino dovrebbe avere maggiori possibilità di diagnosi precoce soltanto perché è nato in una determinata Regione.
Finché questa disuguaglianza esisterà, Voa Voa continuerà a fare entrambe le cose: lavorare perché le famiglie possano ricevere informazioni utili nell’immediato e chiedere alle istituzioni di costruire una risposta pubblica stabile, universale e uguale per tutti.
Un ponte, non un approdo
Il test MLD individuale può essere un ponte. Lo screening neonatale per tutti deve restare la meta.
Se vuoi ricevere informazioni sul percorso individuale o raccontarci gli ostacoli incontrati, puoi contattare Voa Voa. Ogni segnalazione ci aiuta a non lasciare invisibile ciò che ancora non funziona.