Guido De Barros
La rete tra Sant’Orsola e Meyer apre il percorso di diagnosi precoce in Emilia-Romagna. Dopo la conferenza del 12 ottobre, restano da documentare copertura, tempi e attuazione; dalla disponibilità di Fabi emerge anche una possibile interlocuzione nazionale.
L’Emilia-Romagna ha annunciato l’avvio dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, MLD, dal 12 ottobre 2026: per i bambini che nasceranno nella regione si apre un percorso capace di individuare precocemente una malattia per la quale il tempo della diagnosi può determinare l’accesso alla terapia. La presentazione a Bologna segna un risultato della campagna STOP MLD ITALIA e del confronto con le istituzioni; ora occorre seguirne l’applicazione nei punti nascita.
Alla conferenza sono intervenuti il presidente della Regione Michele de Pascale, l’assessore alle Politiche per la salute Massimo Fabi, Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS, Giulia Ferrari, mamma di Gioia, e Filippo Neviani, Nek. Il risultato nasce da responsabilità diverse: la decisione e l’organizzazione pubblica, il lavoro sanitario, la richiesta delle famiglie e l’azione continuativa dell’associazione.
De Pascale ha richiamato il significato del risultato per i bambini che nasceranno:
«bambini e bambine che oggi non sono ancora nati, ma che avranno un’opportunità di diagnosi precoce che altri bambini purtroppo non hanno avuto»
Il presidente ha ringraziato Voa Voa, Giulia e Nek per aver portato la richiesta delle famiglie all’attenzione delle istituzioni e del pubblico.
Come funziona lo screening MLD in Emilia-Romagna
Il riferimento regionale è il Policlinico Sant’Orsola di Bologna, che coordina il percorso e la presa in carico specialistica. Nella fase iniziale, l’analisi e la refertazione dei campioni sono affidate al Meyer di Firenze attraverso la convenzione tra le due aziende: una collaborazione che consente di utilizzare competenze già disponibili mentre il Sant’Orsola completa la propria autonomia analitica.
Guido De Barros ha indicato in questa collaborazione un modello da estendere anche ad altri territori:
«La vera innovazione sta nel mettere a sistema competenze e risorse pubbliche già esistenti».
La Regione e il Policlinico, nei rispettivi comunicati, definiscono il percorso un progetto pilota. Questa denominazione va distinta dalla collaborazione transitoria tra laboratori: utilizzare inizialmente il Meyer descrive l’organizzazione delle analisi, non dimostra da solo né i limiti territoriali né la copertura già raggiunta. L’obiettivo dichiarato resta consolidare l’accesso per tutti i nuovi nati dell’Emilia-Romagna.
Nel comunicato regionale sull’avvio, de Pascale e Fabi dichiarano insieme:
«Manteniamo l’impegno che avevamo preso fin dall’inizio di questo lungo percorso»
La Regione annuncia circa 500.000 euro di stanziamento; l’avvio pubblico va accompagnato dai dati sui campioni effettivamente analizzati e sui punti nascita coinvolti.
Perché individuare la MLD prima dei sintomi cambia le possibilità di cura
La MLD è una malattia rara ereditaria che danneggia progressivamente il sistema nervoso; nelle forme precoci può compromettere rapidamente movimento e capacità cognitive. Lo screening cerca segnali della malattia quando il bambino può apparire ancora sano, aprendo la possibilità di una valutazione tempestiva.
Come spiega il Sant’Orsola, il test utilizza le gocce di sangue raccolte dal tallone tra le 48 e le 72 ore di vita: si ricercano i sulfatidi e, quando i valori superano le soglie previste, si valuta l’attività dell’enzima ARSA. Un risultato sospetto non è una diagnosi: richiede verifiche su un nuovo campione e approfondimenti specialistici, comprese le analisi genetiche necessarie alla conferma.
La conferma diagnostica è seguita dalla valutazione clinica. La terapia genica autorizzata dall’EMA riguarda specifiche forme e fasi della MLD: le forme infantile tardiva e giovanile precoce prima dei sintomi, e alcuni bambini con forma giovanile precoce già sintomatica, che conservino la deambulazione autonoma prima del declino cognitivo. L’idoneità deve essere stabilita dagli specialisti, non deriva automaticamente dallo screening.
Nel percorso presentato a Bologna, la Neuropsichiatria infantile del Sant’Orsola assicura la presa in carico; per la terapia genica, quando indicata, il riferimento è il San Raffaele di Milano. Per le famiglie contano tutti i passaggi della rete, dal prelievo alla risposta e agli approfondimenti, perché un test precoce deve tradursi in decisioni cliniche tempestive.
Il servizio del TG3 Emilia-Romagna
Il TG3 Emilia-Romagna ha dedicato un servizio all’avvio dello screening neonatale MLD nella regione. Puoi rivederlo sul canale YouTube di Voa Voa! Amici di Sofia APS.
Guarda il servizio del TG3 Emilia-Romagna su YouTube
Da Sofia e Gioia alla richiesta rivolta alla Regione
Voa Voa nasce nel 2013 dall’esperienza di Sofia, morta nel 2017, e dei suoi genitori, Guido De Barros e Caterina Ceccuti. L’impegno per la diagnosi precoce ha sostenuto la messa a punto del test al Meyer e il successivo progetto pilota toscano, avviato nel marzo 2023; l’esperienza maturata in Toscana ha fornito una base alla richiesta di estendere l’accesso in altre regioni. Il percorso toscano e la delibera del 2025 aiutano a comprenderne lo sviluppo.
Nel suo intervento, distribuito anche alla stampa, De Barros ha ricondotto questo impegno alla storia di Sofia e all’esperienza condivisa con Caterina:
«Da questo strazio, trasformato in amore puro, nasce il nostro incrollabile impegno a non lasciare sole le famiglie e a lottare con ogni forza per la diagnosi precoce».
In Emilia-Romagna, la lettera aperta del dicembre 2024 e la testimonianza di Giulia Ferrari hanno portato la richiesta nel confronto pubblico. Attraverso la storia di Gioia raccontata in Con i tuoi occhi, una questione sanitaria è diventata comprensibile anche a chi non conosceva la MLD: scoprire la malattia quando la finestra terapeutica è già compromessa cambia la vita dell’intera famiglia.
De Barros ha ricostruito il lavoro di ideazione e montaggio dei video, il coinvolgimento di Giulia e Nek, la petizione e gli incontri istituzionali. Il confronto con la Regione, avviato nel marzo 2025, ha accompagnato questo percorso. Il presidente ne ha indicato l’obiettivo:
«l’obiettivo è sempre stato portare la voce delle famiglie al tavolo della politica»
La testimonianza delle famiglie è stata così accompagnata da richieste concrete alla politica.
Giulia ha dedicato il risultato a Gioia, spiegando la scelta di raccontare pubblicamente la loro quotidianità:
«Non avrei voluto far passare la sua vita inosservata e non volevo che il dolore si fermasse lì»
Nella sua testimonianza, il dolore della diagnosi tardiva è diventato una richiesta di cambiamento per i bambini che nasceranno dopo:
«è ancora più doloroso quando ti dicono che la cura c’è, ma che non è più in tempo per riceverla»
Ha ringraziato le istituzioni e chi ha condiviso la campagna, chiedendo che l’esempio emiliano-romagnolo contribuisca a superare le differenze tra regioni.
Nek ha spiegato il proprio coinvolgimento partendo dall’esperienza di padre e dalla vicinanza alle famiglie:
«Ho promesso di essere un megafono, una cassa di risonanza per tutte le persone che fanno fatica a fare un passo in più in questa battaglia»
Guardando al seguito della campagna, ha aggiunto:
«Prometto davanti a voi che io mi spenderò per quanto possibile in Sicilia, in Campania, ovunque»
La disponibilità riguarda il sostegno alla diffusione dello screening e il coinvolgimento di altre voci; resta da tradurla in iniziative definite insieme all’associazione.
Alla mobilitazione, che secondo la rilevazione associativa del 7 ottobre ha raccolto 24.306 firme, Voa Voa ha affiancato lettere, incontri e richieste di chiarimento. Il riconoscimento di questo contributo compare anche nelle comunicazioni ufficiali di Regione e Sant’Orsola; l’attuazione resta affidata alle istituzioni e ai professionisti, compreso il personale dei punti nascita.
I circa 28.000 euro del 5×1000: destinazione e trasferimento sono passaggi distinti
Voa Voa ha indicato un contributo di 27.612 euro, circa 28.000 euro, del 5×1000 dell’anno finanziario 2025 a sostegno del percorso emiliano-romagnolo. Nel testo del suo intervento De Barros ha precisato:
«Per l’erogazione effettiva siamo in attesa che il Sant’Orsola ci indichi interventi trasparenti, rendicontabili e pertinenti»
Alla data della conferenza, le risorse erano dunque destinate al percorso regionale, mentre l’erogazione restava subordinata all’individuazione degli interventi da sostenere.
È un impegno assunto verso chi ha scelto di sostenere l’associazione; per completarlo servono una destinazione definita e documenti che permettano di rendere conto dell’impiego. L’eventuale consegna dei fondi sarà un passaggio successivo, da comunicare quando sarà effettivamente avvenuto.
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De Pascale e Fabi: dal risultato regionale al percorso nazionale
De Pascale ha collegato l’avvio regionale a una responsabilità più ampia:
«la battaglia non finisce»
Il presidente ha richiamato la credibilità di chi ha avviato il proprio percorso:
«ora che abbiamo fatto i compiti a casa»
L’obiettivo è affiancare la richiesta di estensione dello screening:
«perché anche le altre regioni italiane facciano lo stesso»
Fabi ha ricondotto il risultato alla capacità di ascolto delle istituzioni:
«La concretezza diventa tale quando c’è un sistema organizzato che sa ascoltare»
Ha valorizzato la rete tra Meyer, Sant’Orsola e San Raffaele, definendola:
«una collaborazione straordinaria tra tre grandi policlinici»
Competenze di Toscana, Emilia-Romagna e Lombardia contribuiscono alle diverse fasi del percorso, dallo screening alla valutazione terapeutica.
Nella funzione di coordinatore della Commissione Salute della Conferenza delle Regioni, l’assessore ha richiamato la possibilità di audizioni associative e invitato Voa Voa a proseguire il lavoro comune:
«È importante un’audizione vostra ed è importante che su questo facciamo squadra».
Per dare seguito a questa disponibilità servono una richiesta formale di audizione, l’individuazione degli interlocutori e la definizione dei passaggi con la Commissione Salute. È una prospettiva coerente con STOP MLD ITALIA e il lavoro rivolto alle Regioni: portare le esperienze già costruite nella sede nazionale e ridurre le disuguaglianze territoriali.
De Barros ha ribadito la richiesta di inserire lo screening MLD nel pannello nazionale garantito dai LEA:
«Chiederemo al Ministero della Salute l’inserimento definitivo dello screening MLD nei LEA e continueremo a sollecitare le Regioni ad attivarsi fin da subito»
Il traguardo emiliano-romagnolo rafforza questa richiesta e mostra una rete di collaborazione possibile; restano da superare le differenze tra programmi regionali, fasi di attuazione e accesso effettivo delle famiglie.
Che cosa resta da verificare dopo l’avvio
La prossima misura del risultato sarà la sua applicazione: punti nascita coinvolti, campioni ricevuti e analizzati, tempi di refertazione e percorsi di richiamo. Occorre inoltre rendere facilmente reperibili le informazioni sulle condizioni di accesso e sul consenso previsto, evitando che i genitori debbano ricostruire da soli il percorso.
Per chi vive dove lo screening non è ancora garantito, resta distinto il percorso individuale per il test MLD, che Voa Voa ha contribuito a rendere conoscibile: una possibilità di orientamento, senza equipararla a un programma universale.
Il 12 ottobre è una data da riconoscere e documentare. Il compito successivo di Voa Voa è seguire l’attuazione, rendicontare il proprio contributo e continuare a chiedere che la diagnosi precoce sia accessibile con continuità, indipendentemente dal luogo di nascita. De Barros ha indicato anche il criterio con cui misurare il risultato:
«il successo reale si misura nella salute dei bambini che riusciremo a salvare»
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