STOP MLD ITALIA vince il Rare Diseases Award 2026: primo premio a Voa Voa

STOP MLD ITALIA ha vinto il primo premio nella categoria Sensibilizzazione al Rare Diseases Award 2026. Il riconoscimento, consegnato il 28 ottobre a Firenze da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, valorizza il lavoro di Voa Voa! Amici di Sofia APS per estendere lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD) a tutti i neonati italiani.

Alla sesta edizione del premio, organizzato da UNIAMO con Koncept durante il Forum Sistema Salute alla Manifattura Tabacchi, i vincitori sono stati scelti da una giuria composta da rappresentanti delle associazioni federate a UNIAMO. Per noi è un riconoscimento particolarmente significativo: arriva da chi rappresenta ogni giorno le persone con malattia rara e le loro famiglie.

Ringraziamo UNIAMO, la presidente Annalisa Scopinaro, Koncept e tutte le associazioni della giuria per questa opportunità di dare visibilità nazionale e internazionale al mondo delle malattie rare. Scopri il Rare Diseases Award sul sito di UNIAMO.

Perché lo screening neonatale MLD può cambiare il futuro di un bambino

La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia genetica neurodegenerativa. Per alcuni bambini che soddisfano specifici criteri clinici è disponibile una terapia genica: individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi può consentire di valutarne tempestivamente l’accesso.

Il problema è l’accesso diseguale alla diagnosi precoce. Lo screening MLD non è ancora incluso nel pannello nazionale garantito dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Regione di nascita e stato dei singoli programmi sanitari continuano a determinare differenze concrete. Per ricostruire il percorso del test puoi leggere l’intervista del 2024 al prof. Giancarlo La Marca sul progetto pilota toscano.

Il percorso di Voa Voa: dalla Toscana all’Emilia-Romagna

In Toscana, Voa Voa ha sostenuto con 300.000 euro il progetto pilota coordinato dal Meyer di Firenze, avviato nel marzo 2023. Nel 2025 la MLD è stata inserita nel pannello regionale: leggi l’approfondimento sulla delibera 1149/2025.

In Emilia-Romagna, la richiesta delle famiglie è stata accompagnata da una lunga interlocuzione istituzionale e dalla campagna video Con i tuoi occhi, con Giulia Ferrari, madre di Gioia, e Filippo Neviani (Nek). La petizione ha raccolto oltre 24.000 firme. Il 12 ottobre 2026 è stato avviato un progetto pilota regionale di screening MLD che coinvolge il Policlinico Sant’Orsola di Bologna e il Meyer. Voa Voa ha destinato al percorso circa 28.000 euro del 5 per mille, con impiego specifico da concordare con il Sant’Orsola.

Approfondisci l’avvio dello screening MLD in Emilia-Romagna e i passaggi ancora da verificare.

STOP MLD ITALIA: dalle testimonianze agli atti regionali

Nel 2026 Voa Voa ha trasformato queste esperienze in un’azione nazionale di sensibilizzazione e advocacy. La campagna STOP MLD ITALIA mette a disposizione di Consigli regionali e istituzioni sanitarie proposte di mozione, documentazione scientifica e riferimenti normativi, attraverso una rete di oltre 700 contatti istituzionali individuati.

I passaggi documentati hanno natura diversa. In Liguria è stata approvata una mozione sullo screening MLD; nelle Marche sono state presentate una mozione e una proposta di legge; in Sardegna la proposta di legge 187/2026 cita il contributo tecnico-documentale di Voa Voa. In Friuli-Venezia Giulia è stato riconosciuto pubblicamente lo stimolo associativo, mentre in Campania è stato annunciato un programma pilota. In Lombardia, dove esiste una sperimentazione autonoma, l’associazione ha svolto attività di informazione e monitoraggio.

Una mozione non equivale a uno screening effettivamente disponibile: per questo continuiamo a seguire atti, tempi e attuazione. L’inclusione della MLD nei programmi di screening ha ricevuto il sostegno scientifico della Società Italiana di Neonatologia (SIN) e della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). La SIN ha inoltre concesso il patrocinio alla campagna: leggi il dettaglio degli endorsement scientifici.

Il riconoscimento della giuria: le parole di Vanessa Cerrone

Nel comunicato stampa della vittoria, Vanessa Cerrone, Consigliera UNIAMO e Presidente della giuria del Rare Diseases Award 2026, dichiara:

«STOP MLD ITALIA dimostra come l’esperienza delle famiglie possa trasformarsi in un’azione di advocacy capace di incidere sulle decisioni istituzionali. Il progetto pone al centro una questione fondamentale di equità: l’accesso alla diagnosi precoce non può dipendere dal luogo in cui un bambino nasce. I risultati già raggiunti dimostrano il valore della collaborazione tra associazioni, istituzioni e comunità scientifica, ma richiamano anche la necessità di proseguire verso un sistema di screening neonatale uniforme e accessibile su tutto il territorio nazionale.»

È un riconoscimento alla capacità delle famiglie di portare una richiesta sanitaria nelle sedi decisionali, senza sostituirsi alle responsabilità delle istituzioni.

Un invito alle famiglie e alle istituzioni: continuiamo insieme

Alle famiglie colpite dalla MLD, soprattutto dove lo screening non è ancora garantito, chiediamo di unirsi al percorso: testimonianze e bisogni documentati aiutano a costruire richieste territoriali concrete. Ai rappresentanti politici di maggioranza e opposizione e alle istituzioni sanitarie offriamo esperienza, dossier e collaborazione. La prevenzione non ha colore politico.

Scrivi a info@voavoa.org per collaborare alla campagna. Se cerchi informazioni pratiche sulla possibilità di eseguire il test dove non esiste uno screening regionale, leggi separatamente il percorso individuale per il test MLD: non sostituisce un programma universale.

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Ogni contributo aiuta Voa Voa a continuare le proprie attività di informazione, sostegno e advocacy.

Il premio riconosce il cammino compiuto. L’obiettivo resta uno screening neonatale MLD accessibile a tutti i nuovi nati.