Guido De Barros
Intervista di Voa Voa al prof. Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio regionale di Screening Neonatale dell’Ospedale Meyer
Oggi abbiamo il piacere di intervistare il Prof. Giancarlo La Marca, responsabile della Sperimentazione regionale di Screening Neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), cofinanziata da Voa Voa! Amici di Sofia e Fondazione Meyer.
Questa intervista rappresenta un aggiornamento doveroso, ad un anno e mezzo dall’avvio della sperimentazione, per informare non solo la cittadinanza, ma anche tutti i sostenitori di Voa Voa che, con la loro fiducia e generosità, hanno reso possibile l’avvio del progetto.
Grazie alla sinergia tra Terzo Settore e Istituzioni Sanitarie regionali, la Toscana è stata la prima regione in Italia e tra le primissime al mondo a intraprendere questa importante sfida.
Questo aggiornamento giunge a pochi giorni dall’annuncio dell’avvio del progetto di screening neonatale per la MLD in Lombardia, che potrà avvalersi della stessa metodica sviluppata per il progetto toscano a partire dal 2015 grazie, anche in questo caso, al contributo di Voa Voa. (vedi Progetto Leucodistrofie)
A un anno e mezzo dall’avvio di questa significativa sperimentazione, il Prof. La Marca ci aggiornerà sullo stato attuale del progetto, sui risultati ottenuti finora e sulle sfide affrontate lungo il percorso. Parleremo inoltre degli obiettivi scientifici della sperimentazione e dell’impatto che questa potrebbe avere a livello regionale, nazionale e internazionale.
Nel frattempo, dopo i primi 175.000,00 euro già erogati, Voa Voa continuerà a tenere fede al contratto siglato nel 2021, corrispondendo all’Ospedale Meyer le tranches per finanziamento del secondo e del terzo anno di sperimentazione.
Per poter proseguire nella nostra maratona vi invitiamo a continuare a sostenere la Campagna Gocce di Speranza!
Grazie e buona lettura.
1. Lo stato Attuale della Sperimentazione
Prof. La Marca, qual è lo stato attuale della sperimentazione a un anno e mezzo dall’avvio?
La sperimentazione in regione Toscana va bene e va avanti: ad oggi sono stati effettuati circa 30000 test con nessuna diagnosi, direi per fortuna! La adesione da parte delle famiglie è stata molto alta con solo pochissime rinunce alla sperimentazione. Ad oggi il 99.5% delle famiglie ha aderito al progetto.
2. Gli obiettivi Scientifici dello Screening
Oltre alle diagnosi potenziali, quali sono gli obiettivi scientifici di una sperimentazione di screening?
Il primo in assoluto resta la capacità diagnostica del programma e quindi quello di trovare bambini con la malattia che possano essere curati precocemente rispetto al periodo in cui non si faceva screening. Fra gli altri dobbiamo valutare l’efficienza del programma in termini di specificità, sensibilità diagnostiche, adesione al programma e costi associati perché possa diventare al termine un programma strutturale e istituzionalmente garantito.
3. L’apprendimenti sulla MLD
Cosa abbiamo imparato in più sulla MLD grazie alla sperimentazione?
Ogni sperimentazione insegna qualcosa di nuovo, ad affrontare nuove sfide diagnostiche e a mettere in gioco le capacità del team di lavorare su qualcosa di nuovo con il fine di migliorare la salute. In un periodo di crisi economica, di carenze strutturali e di personale, lavorare al Meyer è un privilegio perchè ci possiamo dedicare alla ricerca con serenità. Il nostro IRCCS ci mette a disposizione mezzi, strumentazioni, personale e esperienza, che però potrebbero essere insufficienti senza il supporto scientifico e economico da parte delle Associazioni di genitori come VoaVoa onlus che ha fortemente voluto questo progetto.
4. Le principali Difficoltà Affrontate
Quali sono state le principali difficoltà affrontate finora?
La difficoltà maggiori sono sempre in fase di messa a punto delle procedure tecniche pre-inizio del programma. Al momento in cui questo inizia tutto deve funzionare alla perfezione e quando fai qualcosa di completamente nuovo bisogna studiare tutto da zero. Ma lavorando nella ricerca questo è il nostro lavoro, non ci spaventa. Abbiamo avuto anche difficoltà nel reclutamento di personale tecnico da dedicare al programma. Le procedure di reclutamento nel modello italiano sono a mio parere da rivedere certamente. Ma alla fine abbiamo preso due professionisti molto in gamba che lavorano quotidianamente con passione e professionalità al progetto.
5. Il ruolo della Sperimentazione Toscana
Qual è il ruolo della sperimentazione toscana a livello regionale, nazionale e internazionale?
Quando inizi una sperimentazione nuova automaticamente, se funziona da un punto di vista di salute pubblica in primis e poi di costi, diventi un modello da riprodurre altrove. Per altrove intendo in altre regioni o altre nazioni. Questo ha caratterizzato negli anni passati tutti i nuovi progetti pilota della nostra unità operativa e sono sicuro che lo sarà anche per questa.
6. L’influenza del Progetto Toscano sulla Lombardia
In che misura il progetto pilota toscano ha influenzato l’avvio della sperimentazione in Lombardia e cosa c’è del progetto toscano in quello lombardo?
La seconda regione italiana che per ragione di logica doveva iniziare la sperimentazione era la Lombardia e così è stato. La terapia genica per curare le forme più gravi della MLD sono state sviluppate al TIGET a Milano e la Lombardia è la regione con maggior numero di nascite in Italia. Noi collaboriamo i colleghi lombardi da sempre e abbiamo contribuito alla formazione dei ricercatori che inizieranno il loro progetto usando le nostre procedure tecniche e la nostra strategia di analisi e di diagnosi. Non è necessariamente scontato ma la collaborazione scientifica è alla base di una buona ricerca e quindi di una buona clinica.
7. Le implicazioni della Mancanza di Diagnosi.
Quali sarebbero le implicazioni nel caso in cui non si verificassero diagnosi?
L’obiettivo principale di questo progetto di ricerca è quello di trovare almeno un caso durante la nostra sperimentazione. La storia naturale della malattia ci ha già fatto sapere che purtroppo la malattia è presente anche in Toscana, quindi scarterei l’ipotesi che nella nostra regione non ci siano casi. Se non ne trovassimo sarebbe solo perchè non abbiamo calcolato bene il numero minimo di test per essere sicuri di trovarne almeno uno. Ma nella scienza non ci possono essere questo tipo di certezze almeno in un arco temporale ragionevole, quindi confido che troveremo almeno un caso. Nel caso in cui non trovassimo casi nel periodo previsto valuteremo se chiedere l’estensione per un ulteriore anno.
Ringraziamo il Prof. La Marca per la collaborazione augurando a lui, alla sua squadra e a tutta la rete neonatale toscana un buona lavoro.
