Affrontare una malattia rara

Una guida su come affrontare una patologia rara, con documenti e informazioni utili, dai diritti esigibili agli aspetti socio-sanitari.

una malattia è considerata “rara” quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nonostante la bassa prevalenza nella popolazione totale, le persone affette da malattia rara rappresentano circa il 6-8 % della popolazione totale, quindi  milioni di affetti in  Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000 e tutte comportano una serie di   problematiche assistenziali comuni per cui è necessario programmare  interventi sanitari mirati in modo da non disperdere energie,  salvaguardandone caratteristiche e differenze.

Nel gruppo eterogeneo delle Malattie Rare ci sono: malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc…

Il 40% dei pazienti con Malattia Rara incontra più di una diagnosi sbagliata prima che sia riconosciuta quella giusta.

Numerose Malattie Rare sono tuttora prive di trattamento per cui sono dette malattie orfane e orfani anche i relativi farmaci. Il termine orfano è stato adottato per far capire che quasi nessuno si occupa di queste malattie e farmaci, ricevendo scarsissima attenzione dalla sanità, dalla ricerca, dall’industria farmaceutica e dall’opinione pubblica in generale. Queste malattie non sono interessanti per l’industria perché a fronte di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione e messa in commercio del farmaco ci sarebbe poi un piccolissimo mercato di utenza, formato da poche migliaia a volte solo decine di malati sparsi in tutto il mondo.

Le principali caratteristiche a comune fra le diverse malattie rare sono:

  • Il quadro di una malattia rara può essere da grave a molto grave, hanno un decorso cronico, spesso degenerativo e a rischio di vita
  • Sono spesso malattie incurabili
  • L’esordio è per il 50% nell’infanzia
  • La qualità di vita dei pazienti affetti è spesso compromessa da mancanza o perdita di autonomia
  • Gli affetti e le loro famiglie vivono una profonda sofferenza psicosociale
  • La difficoltà di gestione di una malattia rara anche da parte delle famiglie

 

Vivere con una Malattia Rara comporta difficoltà in ogni area della vita, a scuola, nella scelta di un lavoro, nel tempo libero con amici o nella vita affettiva. Solo con una considerazione globale delle problematiche clinico – assistenziali comuni e il tentativo  di dare risposte utili a tutte, sarà possibile aiutare questi pazienti a sentirsi presi in carico, concentrando le risorse,  senza vagare da un centro di cura all’altro e  riducendo in tal modo il dispendio psicologico ed economico. 

L’attenzione alle malattie rare è relativamente recente in Europa: risale al 1999 quando è stato adottato un “Programma d’azione comunitaria” sulle malattie rare nel quadro dell’ azione della sanità pubblica per il quadriennio 1999-2003. In Italia il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da Malattie Rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle Malattie Rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato un decreto ministeriale che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000, in base al quale  si indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle Malattie Rare, la realizzazione di una Rete Nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia.

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da Malattie Rare e attualmente le reti regionali sono presenti su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal Luglio 2002 è stato istituito nell’ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l’ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall’ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini.

Diritti Esigibili

Sempre più sentita è oggi l’esigenza di fornire un’informazione adeguata nell’ambito dei diritti delle persone con disabilità: sono ormai maturi i tempi perché tali diritti, affermati dalla norma, divengano anche esigibili.

Documenti utili

Raccolta di riferimenti normativi, guide e approfondimenti scaricabili sui principali aspetti fiscali e socio sanitari della vita di un malato raro e della sua famiglia.