Redazione
Imbattersi in una patologia rara orfana di cure è fortunatamente poco frequente per la maggior parte della popolazione. Per essere considerata “rara”, una patologia deve colpire almeno 1 su 2000 nuovi nati.
Le patologie rare sono circa 5000 – 8000, colpiscono a tutte le età circa 1.500.000 italiani e 25.000.000 di europei.
Circa il 70% di esse colpiscono i bambini.
Circa 4000 sono causate da un’anomalia genetica e coinvolgono per la maggior parte il sistema nervoso insieme ad un interessamento di altri sistemi.
Essere “malato raro” non significa essere “malato terminale”. Molte malattie infatti non incidono significativamente sulla durata della vita, se diagnosticate in tempo e trattate appropriatamente. Altre invece, permettono di svolgere una vita qualitativamente normale, anche in assenza di una terapia specifica.
Esistono tuttavia patologie rare e gravemente invalidanti piuttosto diffuse, alcune di esse molto conosciute come la SLA e la Sclerosi Multipla. La loro notorietà al grande pubblico grazie a campagne nazionali e internazionali di sensibilizzazione suscitano grande solidarietà e spingono la politica, le amministrazioni e la comunità scientifica ad impegnare notevoli risorse umane ed economiche che si traducono in tutele giuridiche, aiuti economici, percorsi assistenziali e ricerca di nuove terapie specifiche.
Lontani dalla ribalta mediatica e dalla notorietà, esiste un angolo morto, popolato da patologie totalmente invalidanti, del tutto sprovviste di terapie anche solo parziali.
Queste patologie, cosiddette “orfane di cura ad esito infausto”, sono mortali. La fase terminale, in questi casi inizia ufficialmente il giorno stesso delle diagnosi, che resta a tutti gli effetti, l’ultimo atto medico rilevante da parte di una scienza medica, che priva di soluzioni concrete, preferisce dimenticarsi del malato di oggi, ormai condannato, per concentrare la Ricerca su una cura che un giorno, forse, potrà guarire i malati di domani
All’interno di questa famiglia di malati, Voa Voa! Onlus ha scelto di abbracciare quelli più indifesi: i bambini.
La nostra scelta nasce dall’esperienza diretta della famiglia della piccola Sofia, una bimba affetta da Leucodistrofica Metacromatica, patologia neuro degenerativa, diagnosticata e abbandonata dalle istituzioni socio sanitarie in quanto inguaribile, come sistematicamente accade.
Sofia è stata anche al centro di un’intensa battaglia per ottenere e proseguire i trattamenti compassinevoli iniziati in un’ospedale pubblico e illegittimamente interrotti senza ottenere una terapia alternativa, per essere infine, dimenticata dallo Stato e dalla scienza medica ufficiale.
La storia di Sofia è e resta la storia di un malato raro neuro degenerativo, vittima di una patologia inguaribile e di quella “cultura dello scarto” che non intende prendersi realmente cura della salute di casi considerati “ormai andati”.
La mancanza di formazione sulle malattie rare e di un indirizzo accademico sulle cure palliative ; la carenza di pediatri, medici di famiglia e operatori sanitari specializzati; l’inesistenza di percorsi assistenziali dedicati e di programmi di ricerca mirati, rendono leggi, decreti, documenti tecnici, piani socio sanitari ed infine la nostra stessa Carta Costituzionale lettera morta.
Emblema di questa assurda realtà è lo stesso Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 di recente approvazione. Al paragrafo sulla sostenibilità economica, si legge che il piano descritto “non è supportato dallo stanziamento di specifiche risorse”, ma viene accollato alla ordinaria spartizione dei fondi destinati alle Regioni già strozzate dall’amministrazione standard.
Come tutte le minoranze, Il malato raro orfano di cure, è messo in un angolo, condannato all’emarginazione.
Nonostante le malattie rare siano tante, i malati accomunati dalle stesse patologie sono pochi, sparsi in tutto il paese, senza possibilità di conoscersi per scambiare esperienze e sentirsi meno soli.
Il basso numero e l’isolamento fanno dei malati rari, cittadini di nessun interesse alla politica, e in quanto incurabili, rappresentano un peso economico per le amministrazioni e una fonte di complicazioni per la complessità delle loro esigenze naturali.
Secondo lo stesso principio, le case farmaceutiche che sono arrivate dopo le fasi della sperimentazione clinica del farmaco, a brevettare un principio attivo efficace su una malattia rara, non lo immettono in commercio per colpa dei costi di produzione troppo elevati rispetto al numero dei consumatori/pazienti. Questi farmaci, cosiddetti “Orfani” restano in attesa di finanziamenti ministeriali ed europei per ottenere l’assegnazione dell’autorizzazione all’immissione in commercio. Nel nostro paese, in 10 anni, sono stati commercializzati soltanto 25 farmaci orfani rispetto a centinaia e centinaia di principi attivi in attesa di autorizzazione.
Voa Voa! Onlus non pretende la luna, ma onestà da parte delle istituzioni competenti.
Voa Voa! Onlus non vuole sconvolgere il sistema sanitario, ma richiamarlo alle sue responsabilità troppo spesso eluse da alibi di natura amministrativa, scarica barile fra enti, omissioni colpose e omertose di servizi e informazioni spettanti di diritto ai malati, vittime di una logica troppo aziendale della Sanità.
L’abbandono istituzionale dei malati rari pediatrici incurabili appare chiaro quando sistematicamente, ad ogni convegno nazionale ed internazionale, non vengono mai affrontati i temi che più interessano alle famiglie come per esempio il superamento di problemi organizzativi ed economici per un’assistenza domiciliare realmente efficiente; una presa a carico territoriale coordinata da unità multidisciplinari realmente competenti in malattie rare; l’incoraggiamento della Ricerca scientifica, in assenza di cure definitive, a dedicarsi alle terapie palliative in grado di migliorare la qualità della vita dei nostri malati.
La domanda da porci è se siamo figli di Atene o di Sparta…
La nostra civiltà si basa sulla democrazia che tutela il più debole, oppure sulla legge del più forte che abbandona i figli nati imperfetti sul monte Taigeto?
Se la legge dell’uomo non basta a chiarire questo dilemma, dovremmo tutti rianimare il nostro cuore, unico arbitro infallibile in grado di darci l’unica risposta credibile.
Voa Voa!
Credere, Amare, Resistere!