PEDIATRIA E MALATTIE RARE – Dr.ssa M. Guarnieri – Voa Voa da Noi 2017

Vi proponiamo il secondo intervento del convegno informale “Incontro VoaVoa” a conclusione del progetto Voa Voa da Noi 2017 che ha avuto come tema principale “La presa in carico territoriale delle famiglie speciali e la continuità assistenziale ospedale-territorio” .
Con il suo intervento, la Dott.ssa Guarnieri ha proposto una panoramica sul rapporto tra la Pediatria di Base e le malattie rare, dal sospetto diagnostico alla comunicazione della diagnosi e la presa in carico territoriale.
L’excursus contempla le ultime novità legislative di interesse nazionale come la recente riforma dei Livelli Essenziali di Assistenza, attesa sedici anni e l’introduzione della legge 167/2016 che estende a tutte le regioni l’adozione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), che in futuro porterà il pannello, dalle consuete tre malattie obbligatorio (ipertiroidismo congenito, fenichetonuria e fibrosi cistica), a circa cinquanta malattie metaboliche rare.
Buona visione.
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