Guido De Barros
Il comunicato stampa congiunto per il planning del progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica in Emilia Romagna.
Bologna-Firenze 27/11/2025
Sanità. L’assessore Fabi incontra l’associazione Voa Voa Amici di Sofia per presentare il percorso che porterà all’attivazione di un programma pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. L’assessore Fabi: “Progetto pilota in Emilia-Romagna, la diagnosi precoce è fondamentale per curare i bimbi che risultano positivi”. Il presidente de Barros: “Un passo avanti importante, ora servono tempi certi: ogni mese senza screening espone nuovi bambini al rischio di diagnosi tardiva”.
Confermato il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna per le attività diagnostiche e come centro clinico di riferimento per la MLD; è in valutazione una convenzione con l’ospedale Meyer di Firenze per le attività di analisi e refertazione nella fase di avvio del programma.
Bologna – La Regione Emilia-Romagna è pronta ad avviare un percorso che porti nei prossimi mesi all’attivazione di un programma pilota di screening neonatale dedicato alla Leucodistrofia metacromatica (MLD).
Il progetto è stato esposto dall’assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi, in un incontro con l’associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps, con la quale da inizio 2025 è in atto un’interlocuzione su questo tema, alla luce delle più recenti evidenze scientifiche e delle esperienze già avviate in altre regioni. Per Voa Voa erano presenti il presidente Guido de Barros e Giulia Ferrari, mamma di Gioia, bimba di 3 anni affetta da MLD.
A questo proposito è confermato il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna sia per le attività di laboratorio, sia come centro clinico per la presa in carico dei neonati risultati positivi. Il laboratorio di screening neonatale dell’Ospedale Sant’Orsola, infatti, si è proposto per avviare, successivamente alla messa a punto dello screening per le LSD (malattie lisosomiali), un progetto pilota per la MLD. I bimbi positivi, poi, saranno presi in carico dalla Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso lo stesso Ospedale, mentre per la somministrazione della terapia genica saranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, l’unico centro clinico in Italia autorizzato.
Una volta approvato il progetto da parte della Regione e definito uno stanziamento dedicato, è allo studio l’ipotesi di convenzione con l’ospedale Meyer di Firenze per le attività di analisi e refertazione, al fine di avviare il programma pilota in tempi rapidi valorizzando l’esperienza già maturata nello screening MLD.
“Manteniamo l’impegno che avevamo preso prima dell’estate con i rappresentanti dell’associazione– sottolinea Fabi-: questo tempo è stato necessario per mettere a punto un progetto con pochissimi precedenti in Italia, sperimentato solo in pochi territori. Il nostro obiettivo- prosegue Fabi- è garantire in piena sicurezza e rispetto dei protocolli medici e sanitari quella diagnosi precoce che è l’unica strada efficace per curare i bimbi affetti da questa malattia”.
Dichiarazione del presidente Guido de Barros
«Come Voa Voa! Amici di Sofia APS accogliamo con favore il passo compiuto oggi dalla Regione Emilia-Romagna verso l’attivazione dello screening neonatale per la MLD. In particolare, salutiamo positivamente l’ipotesi di una convenzione con il Meyer di Firenze: è una soluzione che avevamo già suggerito nel marzo scorso e che oggi è stata confermata in grado di ridurre tempi e costi rispetto ad altre ipotesi meno preferibili. Come associazione abbiamo deliberato già da aprile 2025 di destinare il 5×1000 che riceveremo nel 2026 a sostenere concretamente il progetto previa formalizzazione di un contratto di finanziamento. Per le famiglie, però, la differenza la fanno i tempi: ogni mese senza screening può significare una diagnosi tardiva e l’impossibilità di accedere in tempo utile alla terapia genica. Per questo chiediamo che il calendario prospettato nella videoconferenza del 23 novembre, una volta acquisiti gli ultimi passaggi con la Regione Toscana e il Meyer, venga reso pubblico e condiviso in modo trasparente entro il 2025, così da garantire alle famiglie e ai nostri sostenitori emiliano-romagnoli la chiarezza che meritano”.
La leucodistrofia metacromatica è una rara malattia genetica neurodegenerativa che causa la progressiva perdita delle funzioni motorie e cognitive. La malattia è dovuta a un difetto enzimatico che porta all’accumulo di sostanze (solfatidi) che danneggiano la guaina mielinica del sistema nervoso. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché esistono terapie innovative (come la terapia genica) che possono cambiare il decorso della malattia se somministrate tempestivamente, idealmente in fase pre-sintomatica grazie allo screening neonatale.
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