Guido De Barros
Le società scientifiche SIN e SIMMESN concedono il sostegno scientifico (endorsement) allo Screening Neonatale della MLD.
La campagna STOP MLD ITALIA, promossa da Voa Voa! Amici di Sofia APS, riceve un nuovo e autorevole riconoscimento scientifico. La Società Italiana di Neonatologia, SIN, e la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, SIMMESN, hanno espresso il proprio endorsement (sostegno scientifico) al principio dell’inserimento della Leucodistrofia Metacromatica nei programmi di screening neonatale. La SIN ha inoltre concesso il patrocinio alla campagna.
Si tratta di un passaggio importante per il percorso avviato da Voa Voa attraverso STOP MLD ITALIA, la campagna nazionale nata per chiedere che lo screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica, MLD, venga costruito dentro programmi regionali e nazionali omogenei, verificabili e fondati su criteri tecnico-scientifici condivisi.
Il tema si inserisce in una fase di rinnovata attenzione nazionale sulle malattie rare, sulla diagnosi precoce e sullo Screening Neonatale Esteso. Per Voa Voa, però, il nodo resta concreto: la diagnosi precoce ha valore solo se viene collegata a una rete reale, capace di unire punti nascita, laboratori di riferimento, conferma diagnostica, counselling, presa in carico specialistica e monitoraggio degli esiti.
Perché l’endorsement di SIN e SIMMESN è un passaggio importante
Nel percorso per introdurre lo screening neonatale per la MLD, l’endorsement delle società scientifiche non rappresenta un passaggio formale. È una cornice di responsabilità, metodo e appropriatezza.
La MLD non è oggi inclusa nel panel nazionale obbligatorio dello Screening Neonatale Esteso. Per questo, i programmi regionali e i progetti pilota devono essere costruiti con particolare rigore, evitando iniziative frammentate, disomogenee o non pienamente integrate nella rete clinica.
La Società Italiana di Neonatologia, SIN, ha richiamato il valore clinico e sociale della diagnosi precoce della MLD, sottolineando la necessità di un modello nazionale coordinato e uniforme. Oltre all’endorsement, la SIN ha concesso il patrocinio alla campagna STOP MLD ITALIA, riconoscendola come attività strutturata di interlocuzione con i Consigli regionali italiani, finalizzata ad aprire percorsi regionali per l’introduzione dello screening neonatale per la MLD, in attesa dell’auspicato aggiornamento del panel nazionale.
Anche SIMMESN ha espresso una posizione chiara, riconoscendo il valore scientifico e clinico della diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica, alla luce delle opportunità terapeutiche oggi disponibili e della necessità di garantire percorsi tempestivi, appropriati e omogenei.
Lo screening neonatale non è solo un test. Non basta aggiungere una patologia a un elenco. Servono criteri condivisi, rete clinico-laboratoristica, conferma diagnostica, counselling, presa in carico, monitoraggio e sostenibilità.
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Che cos’è STOP MLD ITALIA
STOP MLD ITALIA è la campagna nazionale promossa da Voa Voa! Amici di Sofia APS per portare lo screening neonatale della Leucodistrofia Metacromatica dentro percorsi istituzionali verificabili.
La campagna non nasce come semplice mobilitazione pubblica. Voa Voa ha costruito un lavoro di advocacy sanitaria rivolto a Regioni, Consigli regionali, Commissioni sanità, gruppi consiliari, società scientifiche e interlocutori tecnico-sanitari.
L’obiettivo non è produrre atti simbolici, ma contribuire alla costruzione di programmi reali, con responsabilità definite e strumenti operativi chiari.
Che cosa deve prevedere un programma di screening neonatale MLD
Un programma serio di screening neonatale per la MLD deve includere almeno:
- avvio di un progetto pilota su DBS, cioè su goccia di sangue essiccata su cartoncino;
- rete laboratoristica e clinica di riferimento;
- percorso di conferma diagnostica;
- counselling e informazione corretta alle famiglie;
- presa in carico specialistica tempestiva;
- PDTA regionali chiari e aggiornati;
- formazione degli operatori dei punti nascita;
- monitoraggio degli esiti e dei tempi di processo;
- reporting istituzionale verso le Commissioni sanità competenti.
Questa impostazione è essenziale perché la diagnosi precoce della MLD ha senso solo se il neonato identificato entra rapidamente in un percorso clinico adeguato. Senza rete, lo screening resta incompleto. Senza uniformità, il diritto alla diagnosi precoce rischia di cambiare da Regione a Regione.
Dagli atti regionali ai programmi reali
Negli ultimi mesi la campagna STOP MLD ITALIA ha contribuito a portare il tema dello screening neonatale MLD dentro un quadro pluriregionale.
Accanto ai modelli già avviati o formalizzati di Toscana e Lombardia, sono arrivati atti approvati in Liguria e Campania, percorsi aperti in Marche e Sardegna, e ulteriori iniziative regionali da seguire e consolidare documentalmente.
Questo quadro mostra che la richiesta delle famiglie non è rimasta isolata. È diventata una traccia istituzionale. Tuttavia, Voa Voa mantiene una distinzione fondamentale: il deposito di un atto non equivale alla sua approvazione, e l’approvazione di una mozione non equivale ancora all’attuazione di un programma sanitario.
Per questo la campagna continuerà a monitorare gli sviluppi regionali, distinguendo tra dichiarazioni, depositi, approvazioni, atti attuativi e programmi effettivamente avviati nei punti nascita.
Una richiesta di equità nazionale
La Leucodistrofia Metacromatica è una malattia rara, grave e progressiva. Per le famiglie, il tema dello screening neonatale non è astratto. Riguarda il tempo della diagnosi, la possibilità di accedere ai percorsi indicati, l’informazione ricevuta alla nascita e la capacità del sistema sanitario di non lasciare soli i genitori davanti a una malattia devastante.
La richiesta di Voa Voa è che lo screening neonatale MLD venga affrontato con metodo, equità e responsabilità. Non come somma di iniziative isolate, ma come percorso coordinato, capace di ridurre le disuguaglianze territoriali e garantire a ogni neonato le stesse possibilità di diagnosi precoce, indipendentemente dalla Regione o dal punto nascita in cui viene al mondo.
Il ruolo delle società scientifiche
L’endorsement di SIN e SIMMESN rafforza una linea di lavoro precisa: la politica può aprire la strada, ma la costruzione di un programma di screening deve restare guidata da criteri scientifici, organizzativi e assistenziali solidi.
Le società scientifiche possono aiutare il sistema a definire criteri condivisi, sostenibilità, appropriatezza, rete laboratoristica, presa in carico e monitoraggio. In questa fase, il loro ruolo è decisivo per evitare che ogni Regione costruisca un percorso diverso, con standard non omogenei e responsabilità non sempre chiare.
Il prossimo passo per STOP MLD ITALIA
Per Voa Voa, questo riconoscimento non chiude il percorso. Lo rende più impegnativo.
STOP MLD ITALIA continuerà a lavorare perché le mozioni, le proposte di legge e gli atti regionali diventino programmi concreti, misurabili e accessibili. Continuerà a chiedere un aggiornamento del panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso e, nel frattempo, a sostenere percorsi regionali seri, coordinati e verificabili.
La diagnosi precoce non può dipendere dalla fortuna geografica. Lo screening neonatale per la MLD deve diventare una possibilità reale, costruita con il contributo delle istituzioni, delle società scientifiche, dei centri clinici, dei laboratori, delle Regioni e delle associazioni familiari.
STOP MLD ITALIA nasce da una richiesta delle famiglie. Oggi quella richiesta ha una cornice scientifica più forte. Il lavoro da fare è trasformarla in percorsi reali per tutti i neonati.
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COMUNICATO STAMPA NAZIONALE
Scarica il comunicato stampa sulla concessione dell'endorsement allo screening noantale per la MLD di SIN e SIMMESN