Guido De Barros
La storia di Gioia e l’appello di Voa Voa: il diritto alla diagnosi precoce contro la MLD
La storia della piccola Gioia, una bambina di due anni di Formigine (Modena) affetta da leucodistrofia metacromatica (MLD), non è solo un caso medico, ma una chiamata all’azione. La vicenda della famiglia di Gioia, che ha affrontato il dramma di una diagnosi tardiva, evidenzia la grave lacuna nel sistema sanitario italiano: la mancanza di uno screening neonatale obbligatorio e nazionale per malattie rare come la MLD.
Noi di Voa Voa! Amici di Sofia APS, come associazione impegnata da anni nella lotta contro le leucodistrofie e nel supporto alle famiglie, non possiamo accettare che altre vite vengano stroncate dalla mancata diagnosi precoce. È un’ingiustizia che possiamo e dobbiamo fermare.
La storia di Gioia: un dramma evitabile
Giulia Ferrari, madre di Gioia e nostra socia, ha deciso di trasformare il suo dolore in battaglia, portando all’attenzione pubblica la necessità dello screening neonatale. In un articolo pubblicato su Il Resto del Carlino il 28 novembre 2024, Giulia ha raccontato come la diagnosi tardiva abbia precluso a Gioia l’accesso alla terapia genica, l’unico trattamento in grado di arrestare la progressione della MLD.
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Giulia ha espresso con forza una verità dolorosa: la diagnosi precoce è un diritto, non un privilegio riservato a chi vive in determinate regioni. La Toscana e la Lombardia hanno già avviato progetti di screening neonatale per la MLD, ma il resto d’Italia, inclusa l’Emilia-Romagna, è rimasto indietro. Questa disparità di trattamento non è accettabile.
La posizione della Regione Emilia-Romagna
Nonostante l’urgenza, la Regione Emilia-Romagna ha dichiarato di voler attendere gli esiti dei progetti pilota già in corso in altre regioni prima di prendere decisioni definitive. Questa posizione è stata riportata da Il Resto del Carlino il 1° dicembre 2024, in un articolo che evidenzia il nostro appello e la nostra determinazione. Ogni giorno di attesa rappresenta un’opportunità persa per salvare vite, un ritardo che può essere fatale.
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La Lettera Aperta di Voa Voa alla Regione
Il 1° dicembre 2024 abbiamo inviato una Lettera Aperta alla Regione Emilia-Romagna, chiedendo un’azione immediata. Nel documento, abbiamo evidenziato come il progetto pilota avviato in Toscana nel marzo 2023 stia salvando vite, offrendo la diagnosi precoce a circa 75.000 neonati.
Abbiamo ribadito che la tecnologia è disponibile, il metodo è già stato validato e i costi sono sostenibili. Inoltre, come associazione, abbiamo offerto il nostro supporto economico per co-finanziare l’avvio di un progetto pilota in Emilia-Romagna, proprio come abbiamo fatto in Toscana. Non ci sono più scuse: agire è possibile, ed è doveroso.
La storia di Natale: un monito doloroso
Non possiamo dimenticare Natale, un ragazzo riminese che si è spento quest’estate dopo 14 anni di lotta contro la MLD. Sua madre, Mina Del Vento, è una nostra socia e ha condiviso con noi la lunga battaglia della sua famiglia. La storia di Natale, riportata da Luce! nel maggio 2023, è un grido di allarme: dobbiamo fermare queste tragedie evitabili.
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Perché lo screening neonatale è indispensabile
La leucodistrofia metacromatica è una patologia rara, ma non senza speranza. La terapia genica, approvata da AIFA, EMA e FDA, può arrestare il decorso della malattia, ma solo se somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi. Lo screening neonatale è la chiave: senza di esso, la terapia è inefficace.
Il successo del progetto pilota toscano dimostra che l’introduzione dello screening non è solo possibile, ma necessaria. Continuare a rimandare equivale a un’omissione di soccorso, un costo umano che nessuna società civile dovrebbe tollerare.
Un appello accorato per il futuro
Noi di Voa Voa! Amici di Sofia APS non ci fermeremo finché non sarà garantito a tutti i bambini italiani il diritto alla diagnosi precoce. Il caso di Gioia, così come quello di Natale, non devono più ripetersi. Ogni giorno di ritardo rappresenta un fallimento collettivo.
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Fonti e approfondimenti
- La testimonianza di Giulia Ferrari
“Malattia rara, l’appello di Giulia Ferrari” – Il Resto del Carlino - La Lettera Aperta di Voa Voa alla Regione Emilia-Romagna
“Malattia rara, Voa Voa scrive alla Regione” – Il Resto del Carlino - La storia di Natale
“Natale e la battaglia contro la MLD” – Luce! - Il progetto pilota toscano per lo screening neonatale della MLD
“Screening neonatale per la MLD, i primi 150mila euro da Voa Voa al Meyer” – La Nazione
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