Delibera 1149/2025: cosa cambia per lo screening neonatale in Toscana e la posizione di Voa Voa sui 125.000 € della terza tranche

In breve

La Giunta regionale toscana, con la Delibera n. 1149 del 4 agosto 2025, ha approvato l’ampliamento del pannello di screening neonatale obbligatorio includendo, tra le altre condizioni, la Leucodistrofia Metacromatica (MLD).
L’attuazione operativa sarà definita dalla Direzione regionale con un protocollo dedicato e una tempistica di avvio. Contestualmente, la Regione ha preso atto che lo studio pilota MLD può ritenersi concluso e che le risorse per l’inserimento nel pannello obbligatorio sono garantite dalla Fondazione Meyer.

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GUARDA IL VIDEO SULLA DELIBERA REGIONALE 1149/04-08-2025

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Cosa prevede la Delibera 1149

• Ampliamento del pannello: vengono aggiunte, tra le altre, CAH (21-idrossilasi), Gaucher, ASMD, X-ALD, deficit AADC, PDE/ALDH7A1, IEI e MLD.
• Percorso organizzativo: l’avvio e le modalità attuative sono demandate alla Direzione Sanità con diffusione di un protocollo operativo.
• Chiusura del pilota MLD: la Regione prende atto della nota dell’AOU Meyer secondo cui lo studio pilota “Screening Neonatale per la diagnosi di MLD” è concluso con effetto dall’attivazione della Delibera. Per l’avvio non sono richieste risorse aggiuntive: la copertura è garantita dalla Fondazione Meyer.

 

Come siamo arrivati fin qui: il ruolo di Voa Voa e del Meyer

Il pilota toscano sulla MLD è stato possibile grazie a un percorso condiviso tra Voa Voa! Amici di Sofia APS e l’AOU Meyer, con una precisa ripartizione dei costi su tre anni:

1. Primo anno e avvio del secondo:
   • Voa Voa ha contribuito con 150.000 € a cui si sono aggiunti 25.000 €, per un totale di 175.000 €.
   • Questi fondi hanno coperto materiali di laboratorio, reagenti e il lavoro quotidiano dei tecnici, rendendo possibile l’avvio del progetto per tutta la durata del primo anno e del primo trimestre del secondo.
2. Secondo anno e avvio del terzo:
   • È subentrato il Meyer, che ha sostenuto circa 150.000 € di spese, proseguendo senza interruzioni l’attività di screening.
3. Chiusura del terzo anno:
   • Per completare il ciclo triennale  (36 mesi) di sperimentazione, sono necessari 125.000 €, previsti a carico di Voa Voa, a conclusione del contratto iniziale con l’AOU Meyer.

Grazie a questo schema, il pilota ha potuto coprire 28 mesi di attività, con oltre 54.600 test effettuati e un’adesione del 99,7% delle famiglie.

 

Le ragioni tecnico-scientifiche che legittimano la chiusura anticipata del pilota

• Criteri di eleggibilità: la MLD soddisfa i criteri classici di Wilson & Jungner e quelli introdotti dalla L. 167/2016 (malattia grave, marcatori rilevabili alla nascita, esistenza di terapie o forte vantaggio da diagnosi precoce).
• Finestra terapeutica: oggi esistono terapie avanzate, come la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche, che cambiano la prognosi se avviate prima dei sintomi.
• Affidabilità del test: il metodo su dried blood spot per i sulfatidi con LC-MS/MS e second tier ha superato le criticità storiche.
• Performance del pilota: 54.614 test, 0,34% di richieste di secondo livello, pochissime richieste di un secondo cartoncino, adesione pressoché totale.
• Valutazione istituzionale: la Regione ha preso atto della maturità del programma, sancendo il passaggio dalla fase sperimentale alla routine.

 

La posizione di Voa Voa sui 125.000 € della terza tranche

Con la Delibera 1149 il pilota si chiude anticipatamente, Voa Voa ritiene doveroso riallocare i 125.000 € residui in modo da rispettare la volontà dei donatori, massimizzare l’impatto sulla salute pubblica e garantire la massima trasparenza. All’indomani della notizia Voa Voa ha inviato all’Assessorato alla Salute regionale e alla Direzione Generale del Meyer una PEC con la richiesta di prevedere una nuova destinazione (pertinente l’ambito dello screening neonatale) per i fondi esclusi da un’eventuale chiusura anticipata.

 

Cosa cambia per le famiglie

Fino all’attivazione operativa della Delibera (protocollo e data di start), lo screening della MLD prosegue nei punti nascita con il flusso del pilota.
Al “giorno zero” di avvio, la MLD entrerà nel pannello obbligatorio insieme alle altre nuove patologie.

 

Conclusione

La Delibera 1149 segna una svolta storica: la MLD entra nello screening neonatale toscano obbligatorio.
Questo traguardo è stato possibile grazie al contributo economico iniziale di Voa Voa (175.000 €), al sostegno del Meyer (150.000 €) e all’impegno di entrambe le istituzioni.
Considerata la copertura economica già assicurata dall’AOU Meyer per la chiusura del progetto pilota, come da Delibera 1149/2025, l’Associazione si impegna a destinare il residuo di € 125.000 a interventi coerenti con l’ambito dello screening neonatale, affinché ogni neonato abbia pari opportunità di diagnosi precoce.

 

 

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