Guido De Barros
Perché parlare dello screening per la Leucodistrofia Metacromatica oggi in Lombardia? Nonostante sia un progetto pilota virtuoso, attivo dal 2024 e secondo in Italia solo a quello toscano, lo screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica in Lombardia si è trasformato in una lotteria per la vita. Non basta nascere in uno dei punti nascita regionali per avere accesso al test salvavita: bisogna nascere nel posto giusto, nell’ospedale giusto. Questa inchiesta racconta perché e cosa sta succedendo.
Come la prima, anche questa puntata di “Con i tuoi occhi” è un racconto attivista per accendere i riflettori su un’assurda disparità sociosanitaria. In Lombardia oggi, il diritto alla prevenzione contro la Leucodistrofia Metacromatica dipende ancora dal luogo in cui si nasce. Lo screening neonatale per la MLD, infatti, è attivo solo in alcuni ospedali: una lotteria per la vita, che crea una frattura inaccettabile tra chi può accedere a un test salvavita e chi no.
Questa puntata è un atto di advocacy per tutte le famiglie che, inconsapevolmente, rischiano di essere escluse da una diagnosi precoce e da una cura che esiste, ma che resta irraggiungibile senza lo screening.
Realizzare un progetto come questo è un’impresa complessa, che richiede coordinamento, dedizione e un enorme lavoro di rete. Significa gestire riprese in contesti delicati, analizzare dati, dialogare con le istituzioni, coinvolgere esperti e soprattutto dare voce a chi vive questa realtà sulla propria pelle.
Per questo desideriamo ringraziare pubblicamente i direttori dei punti nascita lombardi che hanno scelto di rispondere alle nostre email e telefonate con trasparenza e rispetto. Un ringraziamento speciale va anche agli amici di Brescia, città simbolo di questa inchiesta e cuore pulsante della seconda puntata di Con i tuoi occhi. Con la loro partecipazione autentica, le loro emozioni e il loro coraggio, ci hanno aiutato a trasformare una fredda statistica in un racconto umano, restituendo visibilità a una verità troppo a lungo ignorata.
Tutto è partito da un dato. Il comunicato stampa ufficiale di Telethon, pubblicato a marzo 2025, (da allora mai rettificato o aggiornato da altro ente istituzionale) è stato la miccia che ha acceso la volontà di costruire la seconda puntata di “Con i tuoi occhi”. Telethon, che è tra i promotori del progetto lombardo di screening per la MLD, ha diffuso pubblicamente i numeri a otto mesi dall’avvio del progetto: solo 17 punti nascita su 72 aderenti e poco più di 11.000 neonati testati in otto mesi. È stato leggendo quelle cifre che abbiamo capito che non si trattava solo di un problema tecnico o di tempistiche fisiologiche, ma di una vera e propria emergenza di giustizia sanitaria.
Ci sono battaglie che sembrano già vinte sulla carta, ma che nella realtà restano ostaggio della burocrazia, delle esitazioni e di un silenzio assordante. È il caso dello screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) in Lombardia.
La MLD è una malattia genetica rara, devastante, che non dà segni alla nascita e porta a una regressione rapida e inarrestabile delle funzioni motorie e cognitive. Una malattia che, fino a pochi anni fa, non lasciava alcuna speranza. Oggi però esiste una cura efficace: la terapia genica, approvata dall’EMA nel 2020, disponibile in Europa dal 2021 e rimborsabile in Italia dal 2022. Ma la terapia funziona solo se la malattia viene scoperta prima dei sintomi. E per farlo serve uno screening alla nascita, semplice e indolore, eseguito sulle stesse gocce di sangue del test metabolico obbligatorio. In teoria, una formalità. In pratica, un privilegio riservato a pochi.
Nel 2023 la Toscana è stata la prima regione italiana ad avviare lo screening per la MLD su tutti i neonati. Voa Voa ha avuto un ruolo chiave in quel percorso, finanziando con risorse proprie il primo progetto italiano di questo tipo e collaborando direttamente con il Meyer di Firenze e con la Regione Toscana per trasformare un protocollo sperimentale in una prassi operativa concreta. Il risultato? Il 100% dei punti nascita toscani ha aderito al progetto e il 97,5% dei genitori ha dato il consenso al test. Una vera e propria rivoluzione, che ha portato la Toscana a essere un modello virtuoso non solo in Italia, ma in Europa.
In Lombardia, invece, le cose sono andate diversamente. La Regione ha annunciato a giugno 2024 l’avvio di un progetto pilota per la MLD, affidato all’Ospedale Buzzi di Milano e sostenuto da Telethon. L’obiettivo era chiaro: testare 100.000 neonati in due anni e mezzo per validare il test su larga scala. Peccato che, a un anno dall’avvio, i numeri raccontino un’altra storia. Solo 17 punti nascita su 72 hanno aderito al progetto e il tasso di consenso tra i genitori si ferma al 41,3%. Tradotto: la maggioranza dei bambini lombardi nati nell’ultimo anno non è stata sottoposta al test. A questo ritmo, per arrivare agli obiettivi del progetto serviranno più di sei anni, non due e mezzo. Non è un progetto pilota: è una lotteria per la vita dove il destino dei bambini dipende dal caso e dal luogo di nascita.
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Le ragioni della mancata adesione: un’analisi approfondita
Per capire le motivazioni dietro le non adesioni al progetto pilota lombardo, abbiamo adottato un approccio diretto e trasparente. Voa Voa ha contattato personalmente i direttori dei 72 punti nascita della regione, inviando email, raccogliendo risposte ufficiali e documentando ogni comunicazione. Non ci siamo limitati a leggere i numeri: abbiamo voluto capire le ragioni, ascoltare le difficoltà e raccogliere tutte le motivazioni addotte da chi ha scelto, o si è trovato costretto, a non attivare lo screening MLD nel proprio ospedale. Questo lavoro di raccolta dati e testimonianze ci ha permesso di costruire un quadro preciso e di restituirlo con onestà e completezza in questa analisi.
Dalle risposte raccolte dai punti nascita lombardi emerge un quadro nitido e al tempo stesso allarmante: le ragioni della mancata adesione al progetto pilota per lo screening della MLD non si riducono a un singolo fattore, ma compongono un mosaico frammentato di criticità strutturali, gestionali e comunicative.
La nostra analisi – basata su riscontri scritti e telefonici – non ha la pretesa di essere esaustiva. È una sintesi onesta, costruita su ciò che ci è stato detto, nel rispetto dei ruoli e delle diverse sensibilità. Per questo motivo, non può rappresentare in modo definitivo la complessità di una situazione che coinvolge aspetti amministrativi, sanitari, burocratici, politici e, talvolta, relazionali.
La voce più ricorrente è quella legata alla burocrazia eccessiva sul consenso informato. Molte strutture hanno segnalato che il modulo previsto per il progetto pilota è troppo lungo, complesso e difficile da somministrare nel delicato momento post-parto. In diversi casi si sottolinea come, di fronte a genitori spesso fragili o non italofoni, si finisca per consegnare un plico di fogli più che fornire una vera spiegazione. Una procedura che, per alcuni reparti, ha rappresentato un ostacolo insormontabile.
Alla burocrazia si sommano le difficoltà organizzative e la carenza di personale: cinque strutture hanno dichiarato di non avere risorse sufficienti per gestire un ulteriore screening, specialmente in contesti già sotto pressione per carenza di organico. In alcuni casi la presenza di un solo medico o di poche ostetriche ha impedito l’attivazione del protocollo.
In almeno due casi si è trattato invece di chiusura temporanea o ristrutturazione di reparti, con conseguente trasferimento delle attività in altre strutture o sospensione delle nascite.
Non manca poi il riferimento ai problemi con i comitati etici locali, che in almeno un caso hanno bloccato l’attivazione per la mancata approvazione dei protocolli o per motivi assicurativi, creando un ulteriore livello di stallo.
A queste criticità si aggiungono i problemi evidenziati durante le riunioni di coordinamento del progetto pilota.
- La mancanza di un iter etico centralizzato regionale, che ha costretto ogni ospedale a dover sottoporre il progetto al proprio comitato etico interno, generando una frammentazione e ritardi a macchia di leopardo.
- Preoccupazioni gestionali e assicurative legate al fatto che la MLD non è ancora inserita nei LEA nazionali, con il conseguente timore di esporre le strutture a responsabilità legali e organizzative in caso di positività.
- Una formazione inadeguata del personale nei punti nascita non aderenti, sia per la comunicazione con i genitori sia per la gestione del percorso diagnostico post-screening.
- Un problema di comunicazione tra il coordinamento del progetto e la rete neonatale, che ha portato a una percezione di scarsa chiarezza e di mancanza di supporto operativo da parte di alcuni centri.
- Il rischio concreto, se non si inverte la tendenza, di non raggiungere i 100.000 neonati previsti dal progetto nei tempi stabiliti, compromettendo la validazione scientifica del test.
Tutti questi fattori hanno prodotto una situazione paradossale: un progetto pilota potenzialmente salvavita è stato avviato ma lasciato al caso, con adesioni a macchia di leopardo e senza una regia regionale capace di uniformare i comportamenti. Il risultato? Decidere dove partorire oggi in Lombardia può significare, nei fatti, partecipare o meno a una lotteria per la vita.
Questa battaglia riguarda tutti. Se stai per avere un figlio in Lombardia, chiedi al tuo punto nascita: “Fate lo screening per la MLD?”. Se la risposta è no, chiedi perché. E raccontacelo. Insieme possiamo costruire una mappa aggiornata e fare pressione sulle istituzioni, come abbiamo già fatto in Toscana e in Emilia-Romagna. Sul nostro sito, nella sezione STOP MLD Lombardia, trovi tutte le informazioni per partecipare alla campagna.
La MLD è una malattia rara, ma la disuguaglianza non dovrebbe esserlo. Non si può accettare che il destino di un bambino dipenda dall’ospedale in cui nasce. La cura esiste. Ma il tempo per usarla è adesso.
AGGIORNAMENTI 04/08/2025
Dalla pubblcazione della nostra inchiesta condividiamo la gradita notizia che 6 punti nascita deciso di aderire al progetto regionale lombardo.
Se desideri sostenere concretamente le nostre attività a favore delle famiglie con bambini affetti da malattie rare e complesse, puoi farlo con una donazione singola o ricorrente. Ogni contributo, piccolo o grande, fa la differenza.