Progetto Leucodistrofie: Il Video-Appello di Voa Voa! Onlus alle Famiglie

- Redazione

Ci eravamo lasciati a giugno del 2015 con l’annuncio del finanziamento da parte delle associazioni Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, insieme al Comitato Italiano Progetto Mielina (CIMP), di un progetto molto importante: il PROGETTO LEUCODISTROFIE, ovvero la ricerca di un test per la diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, di due malattie metaboliche rare neurodegenerative,  la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) e l’Adrenoleucodistrofia X-Linked (X-ALD).

Caterina Ceccuti, Guido De Barros , Prof. G. La Marca, Direttore AUO Meyer A. Zanobini alla consegna del finanziamento per il “Progetto Leucodistrofie” —- Foto Visintini/New Press Photo

Attualmente si possono diagnosticare precocemente circa 50 malattie metaboliche tramite lo Screening Neonatale Esteso (clicca qui per approfondire).

Il progetto coordinato dal Prof. Giancarlo La Marca, direttore del laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, oltre alla messa a punto di un test attendibile per la MLD e l’ALD-X linked, vuole gettare le basi per l’inclusione di queste due malattie metaboliche, all’interno dell’SNE, a beneficio di tutti i neonati che, a cominciare dalla Toscana, vorranno adottare il test nei propri programmi di Screening Neonatale.

 

L’AVVIO DELLA SECONDA FASE.

Dopo la fase preparatoria il “Progetto Leucodistrofie”passa alla seconda importantissima fase:  la raccolta dei campioni  di sangue di bambini affetti da MLD e X-ALD, tramite i canali delle Associazioni coinvolte.

A questa ulteriore richiesta di collaborazione, Voa Voa! Onlus ha voluto rispondere  con entusiasmo, ed una punta di “stile Voa Voa”

 

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Per arrivare al maggior numero possibile di genitori  abbiamo scelto di rivolgerci direttamente ai genitori che come noi hanno un figlio affetto da Leucodistrofia Metacromatica – spiegano Guido e Caterina, “genitori di Sofia e di Voa Voa” – L’idea è quella di arrivare direttamente agli occhi e al cuore delle mamme e dei papà che come noi sanno cosa vuol dire avere un figlio colpito da una patologia che dopo la comparsa dei primi sintomi ha un decorso velocissimo ed inarrestabile ,  contro cui la scienza medica non ha terapie efficaci se non iniziate in fase pre-sisntomatica, come la Terapia Genica e la Terapia Enzimatica Sostitutiva, entrambe nella fase conclusiva della sperimentazione clinica che ha dato risultati incoraggianti, in grado di cambiare la storia naturale della malattia.

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Il video, lanciato in concomitanza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2016, è un appello da genitori a genitori, in cui Guido e Caterina spiegano nella parte iniziale in cosa consiste il progetto, invitando i genitori interessati a prendervi parte. La seconda parte, invece è dedicata ad un tutorial che spiega come partecipare e come eseguire il prelievo che consiste nell’estrazione una goccia di sangue tramite la puntura di un dito ed  la raccolta della stessa attraverso un cartoncino di carta bibula. Tutto il materiale necessario è contenuto all’interno di un Kit che viene spedito a casa della famiglia partecipante interamente a carico di Voa Voa.

Abbiamo voluto far vedere quanto sia facile partecipare, eseguendo su Sofia noi stessi le operazioni di prelievo che sono diventate parte del tutorial – precisa Guido,  Crediamo in questo progetto con tutti noi stessi, non vediamo l’ora di ricevere le prime adesioni e di poterci metterci in contatto con nuovi amici, alleati con i quali la vita ha  voluto farci condividere la grande sfida di un figlio affetto da MLD e la grande speranza di poter aiutare altri genitori a non dover più combattere senza armi questa una battaglia impari e impietosa – concludono i coniugi De Barros.PROGETTO_LEUCODISTROFIE_Voa_Voa_Onlus_Ospedale_Pedatrico_Meyer L’iniziativa tuttavia non vuole limitarsi a veicolare un messaggio di pubblica utilità, ma anche rivelare l’approccio Voa Voa alla difficile tematiche delle malattie rare neurodegenerative pediatriche. Alla base della nostra filosofia c’è la “volontà di “fare famiglia”, una famiglia allargata a tutta la società sana nell’anima che non ha paura di addentrarsi in una realtà che racchiude, come un’ostrica, perle rare di verità abbagliante e ineguagliabile bellezza.

A coadiuvare la sensibilità di Federica Toci, regista e voce narrante del video, è stata fortemente voluta la simpatia e leggerezza della Mascotte Voa Voa, nata dalla creatività degli amici di Jumon Studio, Massimo Montigiani e Alessio Giurintano.

La Mascotte Voa Voa, al servizio della causa, è una bambolina sveglia e volenterosa, che si è fatta conoscere al pubblico nel video di promozione e diffusione della causa di Voa Voa! Onlus, accompagnata dalla musica di Filippo Neviani (NEK, socio fondatore) e dalla voce di Lorella Cuccarini.

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Lo “SCREENING NEONATALE” in breve:

In parole molto semplici il programma di Screening Neonatale porta all’esecuzione, tramite speciali macchinari detti “Spettrometri di Massa Tandem”, di un test biochimico per l’individuazione di determinati indicatori nel sangue, detti biomarcatori, la cui presenza può indicare una sospetta malattia metabolica.

Riscontrando la presenza di questi indicatori in una sola goccia di sangue prelevato nelle 48-72 ore successive alla nascita dal tallone del neonato, i tecnici dei laboratori di Screening Neonatale, riescono a segnalare il sospetto diagnostico di una patologia metabolica prima che si manifesti.

Questo sospetto può trasformarsi in diagnosi definitiva se confermata dal percorso diagnostico standard genetico-biochimico. Per molte malattie metaboliche esistono terapie che si dimostrano efficaci soltanto se applicate prima della comparsa dei sintomi.

Attualmente si possono diagnosticare precocemente circa 50 malattie metaboliche tramite lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Oltre alla messa a punto di un test attendibile per la MLD e l’ALD-X linked, il PROGETTO LEUCODISTROFIE, vuole gettare le basi per l’inclusione di queste due malattie metaboliche, all’interno dell’SNE, a beneficio di tutti i nuovi italiani che, a cominciare dalla Toscana vorranno adottare il test nei propri programmi di Screening Neonatale.

La “LEUCODISTROFIA METACROMATICA” in breve:

Il termine “Leucodistrofia” deriva dal greco: “Leuco” (bianco) e “Distrofia” (crescita o sviluppo imperfetto), letteralmente “sostanza bianca che non lavora bene”. Con questo termine viene indicato un gruppo di malattie leucodistrofiche che vanno dalla Distrofia Metacromatica all’Adrenoleucodistrofia, alla Malattia di Krabbe, alla Pelizaeus Merzbacher, all’Alexander, alle leucodistrofie non determinate, ecc., trasmesse geneticamente e interessano il cervello, il midollo spinale e altri organi, nei quali l’alterato metabolismo di alcune sostanze porta ad una demielinizzazione progressiva.

Si tratta di patologie gravemente invalidanti che si manifestano soprattutto in età infantile , come nel caso di Sofia o nella pubertà, ma insorgono anche in età adulta e conducono più o meno lentamente ad un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose. Non sono malattie contagiose.

Le leucodistrofie sono “malattie difficili”, alcune rarissime, di cui non esiste attualmente una cura efficace e definitiva, in quanto, pur conoscendo le cause e altre informazioni mediche, sono quasi misconosciute a livello curativo in modo definitivo.

La Leucodistrofia Metacromatica, malattia lisosomiale, è la più frequente tra le leucodistrofie ed è causata da un deficit di arisulfatasi A, un enzima che agisce sui sulfatidi della mielina, delle cellule nervose, nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Trattasi di una malattia ad eredità autosomica recessiva, il cui gene è stato localizzato sul cromosoma 22.

Non è disponibile un trattamento specifico. Attualmente le terapie sono sintomatiche e di supporto e consistono in anticomiziali e miorilassanti. Sono in corso nel mondo alcune ricerche di laboratorio basate su diversi approcci terapeutici come la:

  • Sostituzione enzimatica – Laboratori Shire HGT  – attraverso la sintetizzazione di un enzima artificiale (HGT-1110) analogo all’arisulfatasi A. Data la scarsezza dei risultati il progetto èstato interrotto.
  • Terapia genica – Milano: Ospedale San Raffaele – Consiste in un trapianto di midollo con le cellule staminali midollari autologhe, ovvero dello stesso paziente. Il difetto del DNA viene corretto attraverso l’introduzione delle informazioni corrette all’interno delle cellule prima del trapianto, grazie al virus dell’HIV reso innocuo da un processo di ingegnerizzazione genetica.

A questo progetto citato nella relazione di diagnosi del Meyer come possibile terapia, Sofia è stata esclusa poiché presentava già i sintomi, mentre il trial prevedeva all’epoca esclusivamente l’arruolamento di bambini non sintomatici.

Combatteremo affinché in futuro, grazie anche alla diagnosi precoce, non vi siano più bambini che giungono alla diagnosi sintomatici, quindi condannati a diventare invisibili alla scienza medica e alle istituzioni in quanto rari ed inguaribili.

CREDIAMO NELLA “CULTURA DELL’INCLUSIONE” CHE SI OPPONE ALLA “LOGICA DELLO SCARTO”

Voa Voa! Onlus